Вы здесь

Главная

Связь некоторых мутаций в гене NAT2 с предрасположенностью к атопическому дерматиту у детей

ID_Статьи: 
11.00

Атопический дерматит (АД) - комплексное полифакторное заболевание, в развитии которого имеют значение многие генетические и средовые факторы. Ферменты биотрансформации ксенобиотиков обуславливают взаимодействие организма с окружающей средой. Ариламин N-ацетилтрансфераза (NAT2) - полиморфный фермент, который метаболизирует широкий спектр чужеродных соединений ариламинной природы и ряд эндогенных соединений - медиаторов воспаления. К настоящему времени показана связь некоторых полифакторных заболеваний с мутациями гена NAT2. Целью данной работы было выявление взаимосвязи между полиморфными вариантами гена NAT2 и предрасположенностью к заболеванию АД.

В данной работе (организованной по типу случай - контроль) в группе больных АД детей (40 чел.) и в группе здоровых детей (42 чел.) методом ПДРФ-анализа в гене NAT2 были определены три наиболее часто встречающиеся мутации С481Т, G590A и G875A при помощи эндонуклеаз рестрикции - Kpnl, TaqI и BamHI, соответственно. Об ассоциации разных генотипов с АД судили по величине отношения шансов (OR). У детей с АД наиболее часто встречались гомозиготы по мутациям С481Т и G590A, в то время как гетерозиготы преобладали в контрольной группе, в случае с мутацией G857A достоверных различий между группами не наблюдалось. Вероятность заболеть АД была достоверно выше у лиц, гомозиготных по мутации С481Т (OR=3,77; р<0,005) и G590A (OR=3,19; р<0,005), а также у лиц гетерозиготных по мутации G857A (OR=4,l 1; р<0,005). Вероятность заболеть была достоверно ниже у лиц, гетерозиготных по мутаций С481Т (OR=0,35; р<0,05) и G590A (OR=0,43; р<0,05) и гомозиготных по G857G (OR=0,20; р<0,005).

 

Додунова Е.М., Макарова С.И.

Институт молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, Новосибирск (Россия)