Вы здесь

Главная

Современные аспекты митохондропатий

ID_Статьи: 
32.00

Актуальность темы. Последние годы характеризуются повышенным интересом к митохондриальному геному и митохондропатиям, что является логичным, так как место рядом с патологической анатомией генома начинает занимать его патологическая физиология, а понятие "генетика и геномика" стали неразделимыми. Полученные фундаментальные данные о функции мтДНК подтвердили предположение о решающей роли митохондрий в нарушении энергетического обмена. Это позволило повысить уровень диагностики заболеваний, в основе которых лежит нарушение функций митохондрий. Разработана классификация митохондриальных болезней по типам мутаций (мутации ядерной ДНК, митохондриальной ДНК и межгеномные дефекты. Не исключено, что митохондрии первично или вторично окажутся вовлеченными в формирование фенотипа многих наследственных заболеваний, что позволит по-новому подойти к их лечению.

Целью работы было изучение спектра митохондропатий среди больных с одновременным поражением ЦНС, скелета, внутренних органов, кожи, глаз для ранней их диагностики и разработки адекватной реабилитации.

Материалы и методы: Работа выполнена в Центре клинической генетики и пренатальной диагностики, на кафедре медицинской генетики ХГМУ. Обследованы 46 больных с указанными нарушениями с помощью соматогенетического, биохимического, ферментного, электрофизиологических, эхографических методов исследования с последующим синдромологическим анализом.

Результаты: Среди обследованных больных митохондропатий заподозрены у (число). Среди них дети до 4-х лет - 25 человек (1-я группа), с 5 до 10 лет - 4 человек (2-я группа), после 10 лет -17 человек (3-я группа). Манифестация основных проявлений заболеваний колебался от 1,5 до 15 лет. Данные распределились следующим образом: в 1-й группе поражение ЦНС отмечалось у всех 25 человек (100%), поражение скелета - 16 (64%), кожи - 23 (92%), глаз - 20 (80%); во 2-й группе поражение ЦНС - у 3 (75%), скелета-у 3 (75%), внутренних органов-4(100%), кожи-4(100%), глаз- 3(75%); в 3-й группе поражение ЦНС составило 41,2% (7 человек), скелета - 23,5% (4 человека), кожи - 76,5% (13 человек), глаз - 64,7% (11 человек).

Выводы:Митохондропатии лежат в основе нервно-психических и физических нарушений чаще, чем можно было предположить. Основными клиническими проявлениями, позволяющими заподозрить митохондропатий, является сочетанное поражение ЦНС, низкая переносимость физической нагрузки, мышечная слабость и гипотония. Роль клинико-генеалогического исследования неоценима в процессе постановки диагноза. Выявление природы болезни незаменимо для специфического комплексного эффективного лечения.

 

Гречанина Ю.Б., Гусар В.А.

Харьковский государственный медицинский университет, Харьков, Украина