Вы здесь

Главная

Полиморфизм гена NAT2 у европеоидов Западной Сибири

ID_Статьи: 
48.00

Ариламин N-ацетилтрансфераза (К.Ф. 2.3.1.5.) - полиморфный фермент биотрансформации ксенобиотиков, субстратами которого являются ароматические и гетероциклические амины и гидразины. Ген NAT2 находится в локусе 8р22 и имеет длину 870 п.н. К настоящему времени описано 13 точковых мутаций в кодирующей области NAT2, в различных комбинациях образующих 29 аллелей. N-ацетилтрансферазе 2 придают важное значение в формировании приобретенной подверженности к экологически обусловленным заболеваниям. Особенностью полиморфизма гена NAT2 являются выраженные этнические различия. Генетический полиморфизм NAT2 у европеоидов Западной Сибири, как и вообще России, остается малоизученным, что делает актуальными исследования этого гена. Целью данной работы явилось определение частот встречаемости мутаций гена NAT2 у европеоидов Западной Сибири.

Из лимфоцитов периферической крови 109 здоровых европеоидов была выделена ДНК и амплифицирован фрагмент размером 1000 п.н. Методом ПДРФ-анализа в гене NAT2 определяли 9 мутаций: С190Т, G191А и А434С при помощи эндонуклеазы рестрикции Mspl, С282Т - BstF5I, С481Т - Kpnl, G590A и С759Т - TaqI, A803G - BstDEI, G857A - BamHI. В исследованной группе в гене NAT2 мутации в положении 190, 191, 434 и 759 не обнаружены; частота мутаций: С282Т - 0.312, С481Т - 0.413, G590A - 0.275, A803G - 0.399, G857A - 0.037.

Таким образом, нами впервые получены значения частот встречаемости точковых мутаций полиморфного гена NAT2 у европеоидов Западной Сибири, которые достоверно не отличаются от частот встречаемости в других европеоидных популяций.

 

Никишина М.В., Макарова С.И.

Институт молекулярной биологии и биофизики СО РАМН, Новосибирск (Россия).