Вы здесь

Главная

Исследование полиморфизма С677Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у больных сирингомиелией в республике Башкортостан

ID_Статьи: 
3.00

Сирингомиелия - хроническое дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся наличием полости в спинном и головном мозге. Заболевание широко распространено в Башкортостане, где его частота составляет 1:1600 человек. Частота семейных случаев сирингомиелии составляет 2-4% от общего числа больных. Однако, молекулярно-генетическая основа сирингомиелии до сих пор неизвестна, и выявление факторов генетической предрасположенности к данному мультифакториальному заболеванию является одной из актуальных проблем медицинской генетики.

Целью исследования является изучение генетических факторов развития сирингомиелии. Одной из задач являлся анализ частоты мутации С667Т в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) у больных сирингомиелией. Фермент MTHFR является критическим для поддержания в быстро делящихся клетках нормального баланса метионина и гомоцистеина, а сдвиг в сторону гомоцистеина сопровождается выраженным токсическим эффектом. Согласно литературным данным, частота мутации С677Т повышена у больных с дефектами заращения нервной трубки. В результате данной мутации в белковом продукте происходит замена валина на аланин, что делает белок более термолабильным и менее функционально активным.

Методом ПЦР синтеза ДНК и последующей рестрикции эндонуклеазой Hinf I мы провели анализ частоты указанной мутации у 100 больных сирингомиелией из Башкортостана. Частота мутации в исследуемой выборке больных составила 28%, гомозиготных носителей мутации было 3%, гетерозиготных - 49%. В европейских популяциях частота гомозигот по данной мутации составляет 5%. Таким образом, процент гомозигот по полиморфизму в С677Т в гене MTHFR не превышает популяционного уровня.

 

Абулгатина А.С., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.

Институт биохимии и генетики УНЦ РАН, Уфа (Россия)